Trisomie
C'est un cas particulier d’aneuploïdie. Normalement, les chromosomes vont par paires (23 paires chez l'être humain). Dans le cas d'une trisomie, au moins une des paires est un triplet, d'où le nom de « trisomie ».
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 |
Q90-Q92 Q97-Q98 |
|---|---|
| MeSH | D014314 |
La trisomie est une anomalie chromosomique.
Celle-ci peut survenir si l'un ou l'autre des géniteurs apporte deux chromosomes au lieu d'un ; ce phénomène peut également se produire par mauvaise répartition lors de la première division cellulaire, ce qui est le cas le plus fréquent, ou lors de la deuxième division cellulaire ou des suivantes. Les cellules de l'individu seront dans ce cas un mélange de cellules saines et de cellules trisomiques. On parle dans ce cas de trisomie mosaïque.
Le terme « trisomique » s'emploie généralement pour désigner une personne atteinte de trisomie 21, ou syndrome de Down, mais les trisomies peuvent concerner n'importe quelle paire de chromosomes. Selon le chromosome concerné, et le type de trisomie (mosaïque ou non), l'individu affecté sera viable ou non.
Chez l'être humain, la plupart des trisomies entraînent un avortement naturel (fausse couche), mais certaines permettent la naissance d'enfants vivants.
Trisomies autosomales
- Il existe 4 sortes de syndromes:
- Trisomie 21 (syndrome de Down), qui concerne le chromosome 21
- Trisomie 13 (syndrome de Patau), qui concerne le chromosome 13
- Trisomie 18 (syndrome d'Edwards), qui concerne le chromosome 18
- Trisomie 8 (syndrome de Warkany), qui concerne le chromosome 8
Trisomies des chromosomes sexuels
- Trisomie X (syndrome Triple X) : l'individu XXX possède trois chromosomes X. Le chromosome supplémentaire est toujours donné par la mère, et le risque augmente avec l'âge de celle-ci. L'enfant est de sexe féminin. Une fille sur mille est atteinte de cette maladie génétique.
- Le syndrome de Klinefelter : l'individu possède deux chromosomes X et un chromosome Y (XXY). L'enfant est de sexe masculin dans la plupart des cas, mais peut aussi être de sexe féminin ou indéfini (malformations probables).
- Le syndrome 47,XYY, ou double Y : l'individu XYY possède alors un chromosome Y en double exemplaire, et un chromosome X (XYY). Le chromosome Y supplémentaire est dû à un problème au cours de la spermatogenèse chez le père. Environ un homme sur 850 développe au moins un spermatozoïde double Y. L'enfant est de sexe masculin.
Épidémiologie
La trisomie la plus fréquente est la trisomie 21 ou syndrome de Down.
Évolution
Les enfants trisomiques 13 et 18 ne vivent en général que de quelques jours à quelques semaines en raison de l'importance des malformations associées.
En général, la trisomie empêche l'évolution dite normale du cerveau. Cependant à force de stimulation, les porteurs de trisomie peuvent se développer tant sur les plans intellectuel et émotionnel que professionnel, même si leur handicap ne leur permettra jamais d'atteindre l'âge mental d'un adulte.
Notes et références
Voir aussi
Articles connexes
Liens externes
- Le dépistage prénatal doit être expliqué aux femmes enceintes mais aussi à leurs médecins (Prof. Yves Ville)
- Du dépistage au diagnostic non-invasif de la trisomie 21 : état de la recherche et attentes des usagers (Bernard Bel, Stéphanie Falzone-Soler, Patrizia Paterlini-Bréchot). Journée d'Enseignement Post-Universitaire, 19 octobre 2007, École de Sages-Femmes Jeanne Sentibery, Centre hospitalier intercommunal de Poissy.
- (fr) Unapei (Union nationale des associations de parents, de personnes handicapées mentales et de leurs amis) Site de l'association française Unapei.
